Σήμερα μπορούμε να αντιμετωπίσουμε την αιμορροφιλία, χωρίς ωστόσο να μπορούμε να τη θεραπεύσουμε. Έτσι αντιμετωπίζουμε τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας με αναπλήρωση του παράγοντα πήξης, που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προϊόντος, το οποίο περιέχει τον κατάλληλο παράγοντα. Αν ο παράγοντας χορηγείται όταν εμφανίζεται αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ΄ επίκληση (on demand) και έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας μόλις φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας επαρκής ποσότητα παράγοντα. Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα, με στόχο την πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική.
Η προφυλακτική αγωγή μάλιστα αποδείχτηκε ότι ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία.
Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, το οποίο σχετίζεται με την φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη.
Οι κύριες επιλογές θεραπείας υποκατάστασης του παράγοντα είναι:
- Συμπυκνώματα παράγοντα που προέρχεται από πλάσμα: παράγοντας που προέρχεται από δότες-ανθρώπους.
- Δεσμοπρεσσίνη (Desmopressin – DDAVP): Μία συνθετική ορμόνη η οποία ενεργοποιεί την απελευθέρωση του παράγοντα VIII, για χρήση στις ήπιες μορφές αιμορροφιλίας Α.
- Συμπυκνώματα ανασυνδυασμένου παράγοντα: γενετικά κατασκευασμένος παράγοντας, ο οποίος περιέχει ελάχιστη ή ακόμη πιο πρόσφατα καθόλου πρωτεΐνη πλάσματος ανθρώπινης ή ζωικής προέλευσης.
- Εξανθρωποποιημένα μονοκλωνικά αντισώματα
Σχετικά με νέες θεραπείες για την αιμορροφιλία και άλλες αιμορραγικές διαταραχές, μπορείτε να ενημερωθείτε από την έκδοση της σχετικής περιοδικής έκθεσης του European Haemophilia Consortium- EHC (πρωτότυπο κείμενο στα αγγλικά, συν ελληνική μετάφραση).
Novel treatments in haemophilia and other bleeding disorders – a periodic EHC Review_May 2018
Novel treatments in haemophilia and other bleeding disorders: A periodic EHC Review 2022 Issue One
Novel treatments in haemophilia and other bleeding disorders: A periodic EHC Review 2022 Issue Two
Gene Therapy: A Practical Guide Book September 2022
Gene Therapy: A Practical Guide Book September 2022_greek translation
Novel treatments in haemophilia and other bleeding disorders: A periodic EHC Review 2024 Issue One