+30 210 5232667 - info@hemophiliasociety.gr
Expand search form

Σπάνιες διαταραχές λειτουργικότητας αιμοπεταλίων

Τα αιμοπετάλια είναι μικρά κύτταρα, που κυκλοφορούν στο αίμα και συμμετέχουν στη διαδικασία σχηματισμού θρόμβου και στην αποκατάσταση των τραυματισμένων αγγείων. Σε κάθε αγγειακό τραυματισμό, τα αιμοπετάλια προσκολλώνται στην περιοχή της βλάβης και ταυτόχρονα απελευθερώνουν χημειοτακτικές ουσίες, οι οποίες έλκουν κι άλλα αιμοπετάλια στην περιοχή της βλάβης βοηθώντας τα να προσκολληθούν και μεταξύ τους, ώστε να σχηματισθεί θρόμβος. Πάνω σε αυτό τον θρόμβο δραστηριοποιούνται οι παράγοντες πήξης και άλλες ουσίες, ώστε  να  σταθεροποιηθεί ο θρόμβος και να παύσει η αιμορραγία.

Αν βέβαια τα αιμοπετάλια δεν λειτουργούν φυσιολογικά ή υπολειτουργεί μια από τις πιο πάνω αναφερθείσες δράσεις τους, τότε το άτομο έχει αυξημένη τάση να εμφανίζει μώλωπες, εκχυμώσεις και αιμορραγίες άλλοτε άλλης βαρύτητας. Στα σύνδρομα, όπου υπάρχουν διαταραχές λειτουργικότητας αιμοπεταλίων ανήκουν: το σύνδρομο Bernard-Soulierκαι η θρομβασθένεια Glanzmann.

Το σύνδρομο Bernard-Soulier συνιστά μια διαταραχή λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων, όπου διαπιστώνεται ανωμαλία στα γονίδια που κωδικοποιούν την γλυκοπρωτεϊνη Ib/IX/V.Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν πρωτεΐνες- υποδοχείς του vWF και επειδή αυτοί οι υποδοχείς δεν υπάρχουν ή είναι μη λειτουργικοί, τα αιμοπετάλια αδυνατούν να προσκολληθούν στην περιοχή της βλάβης και να σχηματιστεί θρόμβος, που θα σταματήσει την αιμορραγία. Είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσημα, που σημαίνει ότι και οι 2 γονείς θα πρέπει να πάσχουν, για να προκύψει πάσχον παιδί. Στα συμπτώματα περιλαμβάνονται επιστάξεις, εύκολοι μωλωπισμοί, ουλορραγίες, βαριά ή επιμηκυσμένη αιμορραγία στην εμμηνορρυσία, αιμορραγία μετά οδοντιατρικές εργασίες ή χειρουργεία, αιμορραγίες από το γαστρεντερικό σύστημα. Η διάγνωση γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα πήξης- αιμόστασης, ενώ η αντιμετώπιση περιλαμβάνει αντιϊνωδολυτικές φαρμακευτικές ουσίες, ανασυνδυασμένος παράγοντας VIIa, δεσμοπρεσσίνη, ορμονική θεραπεία, σκευάσματα σιδήρου, ακόμα και μεταγγίσεις αιμοπεταλίων, όταν υπάρχει σοβαρή αιμορραγία. Οι πάσχοντες αποφεύγουν τη χρήση ασπιρίνης, μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων, που μπορούν να επιβαρύνουν τα συμπτώματά τους.

Η θρομβασθένεια Glanzmann συνιστά διαταραχή λειτουργικότητας αιμοπεταλίων, όπου υπάρχει ανωμαλία στα γονίδια για τις γλυκοπρωτεΐνες IIb/IIIa. Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν πρωτεΐνες – υποδοχείς πάνω στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων, γνωστές ως υποδοχείς ινωδογόνου. Εξαιτίας της έλλειψης ή υπολειτουργίας αυτών  των υποδοχέων, τα αιμοπετάλια πάλι δεν μπορούν να προσκολληθούν μεταξύ τους στο σημείο του τραυματισμού, δεν σχηματίζεται θρόμβος και δεν παύει η αιμορραγία. Είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να πάσχουν, για να μεταδώσουν το νόσημα στο παιδί τους. Όπως και στο σύνδρομο Bernard-Soulier, στα συμπτώματα περιλαμβάνονται επιστάξεις, εύκολοι μωλωπισμοί, ουλορραγίες, βαριά ή επιμηκυσμένη αιμορραγία στην εμμηνορρυσία, αιμορραγία μετά οδοντιατρικές εργασίες ή χειρουργεία, αιμορραγίες από το γαστρεντερικό σύστημα. Η διάγνωση γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα πήξης- αιμόστασης, ενώ η αντιμετώπιση περιλαμβάνει αντιϊνωδολυτικές φαρμακευτικές ουσίες, ανασυνδυασμένος παράγοντας VIIa, δεσμοπρεσσίνη, ορμονική θεραπεία, σκευάσματα σιδήρου, ακόμα και μεταγγίσεις αιμοπεταλίων, όταν υπάρχει σοβαρή αιμορραγία. Οι πάσχοντες αποφεύγουν τη χρήση ασπιρίνης, μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων, που μπορούν να επιβαρύνουν τα συμπτώματά τους.